진행성 근이영양증의 재활치료

PMD(progressive muscular dystrophy)

- PMD는 근이영양증의 영어 약어이다.

- PMD는 “피로는 환자의 적!!” 이라는 것을 명심해야 한다.
- 신경근 질환(neuro muscular disease)의 하나이다.
- 영유아 및 소아의 근 긴강 저하 및 위약의 흔한 원인이다.
- 정확한 진단과 침범부위를 정확히 알아야 한다.(척수의 운동 신경세포, 신경근이하 말초신경등)
- 전신근력약화로 시작하여 심근, 호흡근, 약화된다.
- 근육병중 PMD가 가장 흔하고 예후가 가장 안 좋다.

 

진행성근이영양증이란? (PMD, progressive muscular dystrophy)

- 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치되는 소견을 보이는 근질환이다.
- 근 섬유가 고르지 않고 다양한게 특징이다.
- 신체 특정 부위의 근육에 진행성, 대칭성 근위축이 특징이다.
- 근육 조직 검사시 근육의 괴사 및 재생 과정을 보인다.
- 근육의 괴사(dystrophin 단백질이 부족)로 근 수축을 못하게 된다.
- 근육 재생 과정에서 지방이나 섬유화 조직으로 대체된다.
- 가성비대는 근세포가 아니다. 지방 조직으로 비대해 진것이다. 종아리에 많이 나타난다.
- 몸통을 기준으로 팔 다리의 근위 부분이 위축이 온다. (shoulder , pelvic girdle)
- 근육병중 가장 많다.
- 조직 검사 소견은 유사하지만 유전적 요인은 다 다르다.
- 신경자체는 병변이 없고 근육에만 문제가 발생한다.
- 1987년 근막 단백질 디프트로핀 및 유전자 발견했다.
- 1868년 듀센에 의해 가성비대로 근 마비로 보고됬다
- 듀센, 베커 -> X 염색체, 가성비대 유무, 발현시기에 따라 나뉜다.
- 듀센형 PMD 가장 많다.

 

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듀센형 근이영양증의 특징

- 근이영양증 환자중 제일 많다.
- 증상이 심하고 상태도 나쁘다
- 근육중에 단백질이 소모된다.
- 3세 전후의 남아에게 발병.
- 6-7세 무렵 달릴수 없다..
- 유아형 또는 가성비대형이라고 한다.
- 보인자 어머니로부 50% 남아 발병한다. 50%여아는 보인자이다.
- 가족력이 강하지만 30프로는 돌연변이다.
- 눈에 띄는 근약화는 2-3세경 나타난다.
- 계단 오르기 힘들고 자주 넘어진다. 발끝으로 걷고 달리지 못한다.
- 5세부터는 가우어 징후가 나타난다.
- 척추전만(lordotic curve)이 심해진다.
 
 
베커형 근이영양증의 특징

- 임상증상이 비교적 가볍다
- 발현 시작 5세이후 ~ 20세 이전이다.
- 보행은 16세 까지 가능하다. 수명은 거의 정상에 가깝다
- 빈도는 듀센형에 비해 9:1 정도로 적다.
- 치료방법은 듀센형과 유사하다.
- 심장 침범증상 적다.
- 전신기능은 보통정상이다.

 

근이영양증의 단계별 증상과 특징
1. 보행시기
- 최초의 침범은 허리에서 가까운 사지의 근위부 근육이다.
- 이는 손이나 다리를 들거나 일어서는데 중요한 근육이다.
- 장딴지 가성비대가 나타난다.
- 골절, 머리, 무릎등 타박상 주의해야 한다.
- 과도한 운동은 근육을 파괴하므로 주의해야 한다.
- 가벼운 운동을 하고 피로를 느끼지 않게 해야 한다.
- 보행특징은 달리기 점프 못한다.
- 허리 및 복무 근력저하되면 가슴과 배를 내민 자세가 나온다. (턱을 당긴자세) 
- 아킬레스 건 단축되면 발끝 보행을 한다(toe gait)
- 가정에서는 목욕후 관절운동 시행하라
- 예방이 중요하다. 구축후 교정불가하다.
- 호흡근 저하로 심호흡이나 기침이 약하다. 감기가 폐렴으로 전환 될수 있다.
- 복식호흡이나 노래 악기 연주를 추천한다.
 
2. 휠체어 시기
- 보행불가시 시작한다.
- 식사,목욕, 옷갈아 입기 , 배설등에 도움 필요하다.
- 측만증이나 관절 구축 진행한다.
- 흉곽이 좁아져 호흡기능 저하, 가래 배출 어려움이 있다.
- 운동량의 부족은 비만이 따른다.
- 휄체어 생활은 욕창이 생길수 있다.
- 무릎 발목 굴곡 구축이 나타난다.
- 가래배출 곤란하면 취침시 무호흡 조심하라!
- 폐렴 감염에 의한 급성 호흡곤란이 나타난다.
- 복식호흡 훈련을 해야 한다.
- 항상 몸을 청결히 하고 동상에 주의하라
 
3. 침상시기
-측만증으로 인해 앉은 자세 유지 곤란하게 된다.
-호흡기능이나 심기능 저하된다.
-가정에서 재활치료와 적당한 호흡관리를 해야 한다
-움직임의 감소로 영양 장애가 심해 증상이 악화된다.
 
 
근이영양증 진단 요소는 무엇일까?
- 보행근육의 위약
- 가우어 징후
- 가성비대
- 남성인 경우
- 혈청 CK, aldolase, myoglobin 상승
- 근육병성 근전도
- 생검 소견
- 디스트로핀 단백에 대한 특수검사
 
의학치료
- 아직 근본적 치료없다.
- 생명유지 및 연장
- 물리치료는 관절의 변형 예방 및 근력 유지에 힘써야 한다.
- 약물치료는 저용량의 스테로이드 치료와 면역억제제 치료이다.
- 호흡치료 : 수면 무호흡, 아침 두통 예방, 밤동안 환기 하기
- 근육에 디스트로핀 보충

재활 치료
1. 초기
- 근력 유지 및 증진한다.
- 골반대와 체간의 근력이 중요하다.
- 피로도 없이 동작을 짧게 한다.
- 구축 교정이 아닌 예방이다.
- 신장 운동의 보호자 교육이 반드시 필요하다.
 
2. 후기
- 신장운동과 등척성 운동이 중요하다.
- 하지 보조기 착용해야 한다.
- 골절 위험이 있어 넘어지지 않도록 해야 한다.